21/03/2022
Le DPNI ou dépistage prénatal non invasif, qu’est-ce que c’est ?
Le DPNI, autorisé en France depuis le 23 juin 2009, permet de dépister chez les fœtus les trisomies 13, 18 et 21, à partir d’une simple prise de sang maternel. Unilabs France a reçu l’autorisation de l’Autorité de Santé pour pratiquer cet examen indolore et non invasif. Explication.
Les chromosomes fonctionnent par paire, dans le cas de la trisomie certains chromosomes sont au nombre de trois (TRI). La trisomie 21, qui porte sur le chromosome 21, concerne 700 000 grossesses par an . Ce chromosome supplémentaire entraîne des conséquences plus ou moins sévères : retards de développement psychomoteur et déficiences intellectuelles plus ou moins importantes. Cette anomalie chromosomique est lisible dans le sang maternel.
L’ADN fœtal présent dans le sang maternel
Le DPNI, rebaptisé ADNlc21 (ADN libre circulant), est un test de dépistage très fiable de la trisomie 21. Il est effectué à partir de l’ADN fœtal qui circule librement dans le sang maternel et est détectable dès la dixième semaine de grossesse. Cet ADN fœtal est recueilli par une simple prise de sang maternel, puis séquencé. Ce dépistage prénatal non invasif offre une fiabilité supérieure à 99 %. Il permet d’éviter le recours à l’amniocentèse ou à la choriocentèse, qui présentent un risque de fausse couche.
Qui peut bénéficier de l’ADNlc21 ?
L’ADNlc21, qui représente un réel progrès dans le suivi de grossesse, est proposé aux femmes enceintes dont le risque est jugé moyen à élevé : • les patientes à risque accru de trisomie 21 (marqueurs sériques maternels indiquant un risque, âge maternel supérieur à 38 ans et pas de dépistage par les marqueurs sériques, parents porteurs d’une anomalie impliquant un chromosome 21) ; • les patientes chez qui les marqueurs sériques ne sont pas fiables (grossesses gémellaires, marqueurs sériques hors bornes d’après les logiciels de biochimie) ; • les patientes ayant un antécédent d’anomalie chromosomique fœtale. En cas de résultat positif, seul un caryotype fœtal permet de confirmer ou non le diagnostic.
Depuis janvier 2019, cet examen est pris en charge par l’Assurance Maladie, dans le cadre du parcours de dépistage. Sur demande, le dépistage peut également porter sur les trisomies fœtales 13 et 18. Unilabs-France réaliser le test ADNIcT21 sur son site de Neuilly-sur-Seine spécialisé dans les analyses génétiques depuis de nombreuses années. Le test utilisé est le seul à être validé dans le cadre d’une AMP ou de don d’ovocytes.
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