DPNI / ADNflc

Le DPNI, qu'est ce que c'est ?

Le DPNI ou dépistage des anomalies chromosomiques par analyse de l’ADN libre circulant consiste à analyser les fragments d’ADN provenant du (ou des) placenta(s) et présents dans le sang maternel durant la grossesse. L'objectif est d’évaluer la proportion relative de chacun des chromosomes afin de mettre en évidence l’excès ou le défaut de matériel chromosomique observé lorsque le fœtus est porteur d’une anomalie chromosomique. Ce test se limite au dépistage des trisomies 13, 18 et 21, plus ou moins associé au dépistage des duplications et des délétions de plus de 7 mégabases et des trisomies rares 2, 8, 9, 12, 14, 15, 16 et 22. Les autres anomalies ne sont pas détectées. Ce test de dépistage ne remplace pas le suivi échographique.

Notre expertise en DPNI

Le laboratoire Eylau Unilabs s’est équipé de la technique VeriSeq NIPT Illumina (CE-IVD). Ce test est réalisé sur une plateforme automatisée, située dans des locaux réservés à l’activité de Génétique. Selon l’arrêté du 14 décembre 2018 modifiant l’arrêté du 23 juin 2009 fixant les règles de bonnes pratiques en matière de dépistage et de diagnostic prénatals avec utilisation des marqueurs sériques maternels de la trisomie 21, ce test de dépistage doit être proposé dans les situations suivantes :

• risque évalué par les marqueurs sériques maternels compris entre 1/51 et 1/1000. A noter que si le risque évalué est ≥ 1/50, la réalisation d’un caryotype fœtal doit être proposée d’emblée. Un test par analyse de l’ADNlc pourra cependant être réalisé selon le choix éclairé de la patiente ;
• grossesse multiple ;
• antécédent de grossesse avec trisomie 21 ;
• couple dont l’un des conjoints est porteur d’une translocation robertsonienne impliquant un chromosome 21.

Cette analyse doit être réalisée après l’échographie du premier trimestre. La prescription est réalisée par un médecin ou une sage-femme au cours d’une consultation adaptée (loi n°2011-814 du 7 juillet 2011 relative à la bioéthique). Les résultats sont adressés au prescripteur qui est seul habilité à les remettre à la patiente.