Dépistage sérique de la trisomie 21

ÉPISTAGE PRENATAL DE LA TRISOMIE 21 FŒTALE

Depuis décembre 2009, le dépistage de la trisomie 21 s’appuie sur une stratégie combinée qui associe un dosage sanguin chez la future maman de certains marqueurs biochimiques et des mesures échographiques du fœtus dès le premier trimestre de grossesse.Cette méthode de dépistage s’adresse à toutes les femmes, quel que soit leur âge, et doit être précédée d’une information délivrée à la femme enceinte et d’un accord écrit de sa part. (cf annexe le consentement). Seuls les laboratoires agréés par le ministère de la santé peuvent réaliser ce dépistage, le laboratoire EYLAU UNILABS est agrée depuis 1996, et plusieurs biologistes ont l’agrément pour effectuer ce dépistage.

La trisomie 21 ou syndrome de Down est la plus fréquente des anomalies chromosomiques. La présence d'un chromosome 21 surnuméraire se traduit par des malformations anatomiques et une déficience mentale plus ou moins sévère. Le dépistage vise à fournir aux femmes enceintes qui le souhaitent le niveau de risque de trisomie 21 foetale de la grossesse en cours.

STRATÉGIE DE DÉPISTAGE DE LA TRISOMIE 21

Le laboratoire EYLAU UNILABS est en mesure de réaliser les deux stratégies de dépistage des marqueurs sériques maternels. Le résultat de ces examens est exprimé sous forme d’un risque pour l’enfant à naître d’être porteur de la trisomie 21. Ce risque ne permet pas à lui seul d’en établir le diagnostic, il s’agit d’un test de DEPISTAGE.

Le résultat du calcul de risque est rendu et expliqué par le prescripteur ayant l’expérience du dépistage prénatal :

• si le risque est <1/1000 : il est considéré comme suffisamment faible pour arrêter cette procédure de dépistage et poursuivre une surveillance simple de la grossesse même s’il n’écarte pas complètement la possibilité pour le foetus d’être atteint de l’affection ;

• si le risque est compris entre 1/51 et 1/1000 : un examen de dépistage portant sur l’ADN foetal libre circulant dans le sang maternel sera proposé pour compléter le dépistage ;

• si le risque est ≥1/50 : la réalisation d’un caryotype foetal à visée diagnostique me sera proposé d’emblée. Cet examen nécessite un prélèvement dit invasif (de liquide amniotique, de villosités choriales ou de sang foetal). Seul le résultat du caryotype foetal permettra de confirmer ou non l’existence de l’affection.

• L’absence de réalisation de ce test de dépistage ne permet pas à lui seul de bénéficier d’un test de DPNI pris en charge par la Sécurité Sociale.