ELECTROPHORÈSE DES PROTEINES DANS LES URINES
Les hémoglobinopathies sont la conséquence d'anomalies quantitatives et/ou qualitatives des chaînes de globine. Le diagnostic biologique de ces anomalies repose, dans la majorité des cas, sur l'étude du phénotype hémoglobinique (par électrophorèse de l'hémoglobine). Les anomalies quantitatives sont liées à un défaut de synthèse des chaînes normales de globine, essentiellement des chaînes bêta ou alpha, définissant ainsi respectivement les bêta-thalassémies et les alpha-thalassémies. Le anomalies qualitatives sont dues à la synthèse d'un variant à solubilité, stabilité ou affinité pour l'oxygène altérée. Les variants les plus fréquemment identifiés correspondent aux hémoglobines S, C, E, Lepore. Le variant le plus significatif est l'hémoglobine S qui, à l'état homozygote ou sous forme d'hétérozygoties composites (S/C, S/D- Punjab, S/ Lepore; S/-O Arab, S/béta- thalassémie, est responsable des syndromes drépanocytaires majeurs.
Tube ou matériel à utiliser :
Urine
Couleur ou type de tube :
Tube beige / Tube Jaune "urine sans additif"
Examen à jeun :
NON
Fréquence de réalisation :
Tous les jours ouvrés
Valeurs de référence :
se reporter au compte rendu (CR)
Délai de rendu des résultats :
Le jour même si le prélèvement est effectué le matin
Prise en charge :
NON
Technique :
Electrophorèse capillaire