ELECTROPHORÈSE DE L'HEMOGLOBINE

Les hémoglobinopathies sont la conséquence d'anomalies quantitatives et/ou qualitatives des chaînes de globine. Le diagnostic biologique de ces anomalies repose, dans la majorité des cas, sur l'étude du phénotype hémoglobinique (par électrophorèse de l'hémoglobine). Les anomalies quantitatives sont liées à un défaut de synthèse des chaînes normales de globine, essentiellement des chaînes bêta ou alpha, définissant ainsi respectivement les bêta-thalassémies et les alpha-thalassémies. Le anomalies qualitatives sont dues à la synthèse d'un variant à solubilité, stabilité ou affinité pour l'oxygène altérée. Les variants les plus fréquemment identifiés correspondent aux hémoglobines S, C, E, Lepore. Le variant le plus significatif est l'hémoglobine S qui, à l'état homozygote ou sous forme d'hétérozygoties composites (S/C, S/D- Punjab, S/ Lepore; S/-O Arab, S/béta- thalassémie, est responsable des syndromes drépanocytaires majeurs.

• Alias :

  Thalassémie Drépanocytose Test d'Itano Electrophorèse de l'hémoglobine Anomalie de l'hémoglobine

• Tube ou matériel à utiliser :

  EDTA

• Couleur ou type de tube :

  Petit tube EDTA

• Examen à jeun :

  NON

• Fréquence de réalisation :

  Tous les jours ouvrés

• Valeurs de référence :

  se reporter au compte rendu (CR)

• Délai de rendu des résultats :

  Le jour même si le prélèvement est effectué le matin

• Prise en charge :

  Oui

• Technique :

  Electrophorèse capillaire